„Andělské dítě nás učí žít tady a teď,“ říká zakladatelka Asociace genové terapie.

Eva Rýznerová10. 11. 2025

Lenka Hajgajda vzpomíná pro Vogue Leaders na okamžiky, kdy se jí zhroutil svět. Když si od lékařů vyslechla verdikt nad svým synem, měla pocit, že horší scénář už neexistuje. Nevzdala se. Kladla otázky, za pochodu se učila a pronikala do světa Angelmanova syndromu. Založila neziskovou pacientskou organizaci a nyní hledá lék. Po sedmi letech je její poselství optimistické – lidé chtějí pomáhat.

Foto: Lenka Hajgajda

Lenka Hajgajda

Když se Lence a Radoslavu Hajgajdovým narodil první syn, netušili, že brzy vstoupí do světa vzácných genetických onemocnění. „Oliver přišel na svět o Vánocích roku 2016, náš nejkrásnější vánoční dárek. Velmi brzy však naši radost zkalily obavy, že něco není v pořádku. Zhruba ve čtvrtém měsíci jsme si všimli mírného opoždění ve vývoji, který se postupem času stále prohluboval,“ popisuje Lenka Hajgajda. Oliverovy rodiče znepokojovala absence slov, neschopnost napodobit jednoduché pohyby a epileptické záchvaty. Po dlouhém pátrání přišla diagnóza: Angelmanův syndrom. Vzácná porucha, jež výrazně omezuje vývoj mozku, komunikaci i samostatný pohyb.

Hajgajdovi se začali aktivně zajímat o výzkum, oslovili vědce, lékaře i další rodiny a brzy jim bylo jasné, že místo čekání na zázrak je potřeba jednat. V roce 2018 založili ASGENT – Asociaci genové terapie s ambicí propojit svět pacientů, vědy a medicíny a podpořit vývoj účinné léčby pro děti jako Oliver. Co začalo jako rodičovská iniciativa „od kuchyňského stolu”, dnes představuje komplexní vědecko-pacientský projekt, na němž se podílejí špičkoví čeští vědci, lékaři i regulační experti. V roce 2024 se podařilo to, co ještě nedávno znělo jako utopie. Ve spolupráci s Nadačním fondem Radovan spustili veřejnou sbírku, díky níž se podařilo vybrat rekordní částku v řádu desítek milionů korun. Ty podpoří preklinický výzkum genové terapie Angelmanova syndromu a připraví první klinické testování v Česku.

Na světě je 500 000 lidí se vzácným Angelmanovým syndromem, váš syn Oliver je jedním z nich. Kdy jste poprvé začala tušit, že se syn vyvíjí jinak?

Už kolem šestého měsíce přicházely první náznaky, že v Oliverově vývoji není něco v pořádku. Neotáčel se, nedržel hlavičku tak, jak by měl. Přesto jsme měli s manželem přirozenou tendenci říkat si, že každé dítě je jiné, že má jen své vlastní tempo. Okolo prvního roku jsme již věděli, že něco není v pořádku, ale stále jsme doufali, že Oli vše dožene. Definitivně jsme si to uvědomili až při vyřčení diagnózy.

Co jste v tento okamžik prožívala?

Diagnóza nám byla sdělena po telefonu a informace jsme si sami našli na internetu. Takže to proběhlo bez příkras a slov útěchy. V tu chvíli se vám zhroutí svět. Měla jsem pocit, že jsem přišla o budoucnost, o všechny sny, které jsme pro Olivera měli. Byly to momenty, kdy jsem měla pocit, že se už nikdy nenadechnu! Slyšíte slova jako neléčitelné, mentální retardace, epilepsie, doživotní péče... V tu chvíli máte pocit, že není moc horších scénářů. Dnes jsem ale především vděčná za to, že je Oli šťastný, že nemá žádné bolesti a můžeme všichni dohromady žít naplněný plnohodnotný život.

Jak vypadá váš běžný den, který trávíte se synem?

Troufám si říct, že je velmi podobný tomu, co zažívají rodiny běžně. S tím rozdílem, že mnohem více vnímáme všední maličkosti. Když si Oli sám sundá boty a strčí je do botníku, vezme si jablíčko a sám ho zbaští, bez pomoci si dokáže zastrčit stoličku ke stolu, to jsou momenty, které by asi v jiné rodině běžně zapadly. Pro nás je to důvod k úsměvu. Máme rádi pomalá rána a dlouhé snídaně, při kterých nesmí chybět dobrý sýr. Hodně času trávíme na výletech, cestováním a procházkami.

Mluvíte o všedních chvílích v životě, které mohou být nezapomenutelné. Je dobře, že umíte dát prostor kráse a přirozené flow, zvlášť v této roztěkané době. Jak moc vás zaměstnává praktická péče o Oliho? Je náročná?

Je intenzivní, protože Oli nemluví, chodí s dopomocí a potřebuje asistenci téměř ve všem. Na toaletě, při oblékání i hygieně. Taky ale přináší do našeho života čistotu, upřímnost a učí nás žít přítomností, tady a teď. Uvědomuji si, že ne každá rodina s „Angelmánkem“ může něco takového říct. Epileptické záchvaty vám mohou zhatit plány kdykoli. Porucha spánku často přerůstá až do stavu spánkové deprivace. A občasné problematické chování, které by se dalo přirovnat k některým autistickým stereotypům, vás izolují od okolního světa a možnosti zažívat běžné dny. Epilepsie je u Olivera zatím dobře kompenzovaná, spánek relativně stabilní a problematické chování se většinou objeví jen tehdy, když má hlad, což má jednoduché řešení. Ale vím, že žijeme v bublině, která není samozřejmá. O to víc si jí vážíme.

Genová terapie je oblast medicíny, která globálně zažívá obrovský rozvoj a o níž se také hovoří v souvislosti s Angelmanovým syndromem. Tušíte, jaká je v České republice současná situace v oblasti genové terapie? Jak jsme na tom ve srovnání s Evropou a se světem?

V řadě zemí se stává součástí strategických plánů ve zdravotnictví i výzkumu, což u nás zatím chybí. Na jedné straně zde máme vynikající vědce i špičková výzkumná centra, která se podílejí na vývoji terapií (včetně těch pro Angelmanův syndrom). Na druhé straně ale chybí strategická koordinace na úrovni státu.

Jaká je naše legislativa?

Legislativa bohužel spíš zaostává za vědeckým vývojem. Evropská léková agentura (EMA) má speciální procesy pro „advanced therapy medicinal products" (ATMPs), ale jejich implementace v jednotlivých členských státech se liší. Česká republika v tomto směru zatím nereflektuje dostatečně rychlý pokrok. Řada pacientských organizací se toto snaží měnit a odvádí skvělou práci. Chybí ale systematická podpora těchto organizací.

Foto: Lenka Hajgajda

Lenka Hajgajda

To vyznívá jako silná kritika našeho státu...

Zní to negativně, ale naší snahou je poukázat na to, že nás čeká ještě spousta práce a řada změn, které je třeba řešit teď, ne zítra nebo za rok. Naše organizace Asgent už dávno není „jen” o samotné podpoře výzkumu léku na Angelmanův syndrom. Popularizujeme téma genové terapie a vzděláváme veřejnost. Díky výstavě Doba genová jsme oslovili desetitisíce lidí napříč republikou a ukázali, že genová terapie není sci-fi, ale reálný nástroj budoucí medicíny. Díky projektu Hejbni vědou přinášíme mladým studentům pohled na vědu očima těch, kterým dává naději a vzbuzuje v nich zájem o studium vědy. Zároveň jsme facilitátory procesu vývoje léčby na Angelmanův syndrom v České republice, tedy první české genové terapie. Ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění vedeme otevřený dialog s odborníky nejen za „Angelmánky“, ale za všechna vzácná onemocnění.

Lze jednoduše vysvětlit, o co v genové terapii jde?

Genová terapie je způsob inovativní léčby, který nepotlačuje jen příznaky nemoci, ale snaží se opravit její příčinu, přímo na úrovni DNA. A to vše za předpokladu jednorázového podání, nejde tedy o žádné doživotní užívání pilulek.

Jak může konkrétně genová terapie pomoci při léčení Angelmanova syndromu?

Angelmanův syndrom je nemoc, která vzniká, když nefunguje důležitý gen zvaný UBE3A. Tento gen pomáhá mozku správně pracovat, ovlivňuje učení, řeč, pohyb i spánek. Každý z nás má UBE3A dvakrát, od mámy i od táty. Jenže v mozku je aktivní jen ten od mámy. Když chybí nebo je poškozený, mozek zůstane bez funkční kopie, a to způsobí vážné vývojové potíže. Genová terapie se snaží gen znovu zprovoznit. U Angelmanova syndromu se dnes testují tři hlavní přístupy, jak toho dosáhnout.

Jaké pro vás bylo pronikání do světa vědeckých poznatků, měla jste předtím k vědě blízko?

Tady hraje nezastupitelnou roli můj manžel. Věda a biologie pro něj byly vždy fascinující, ale nikdy je nestudoval formálně. Když přišla diagnóza, začal se učit doslova za pochodu. Čte studie, ptá se odborníků, hledá souvislosti. A to všechno pak dokáže přeložit do srozumitelné lidské řeči a vysvětlit mi to tak, že tomu opravdu rozumím. Naše večery u vína jsou někdy hodně netradiční.

Takže si před spaním povídáte o genech?

Ano, díky téhle týmové spolupráci jsem se z mámy stala informovaným partnerem pro vědce. Dnes komunikujeme s odborníky z celého světa a čím víc se dozvídám, tím víc roste můj respekt k jejich práci. A k tomu, jak důležité je dokázat složité věci vysvětlit lidsky. Bez našeho partnerského propojení by nikdy nevznikl ani Asgent, ani to, co dnes děláme. Je to společná práce. Na začátku to byla taková rodinná mise. Nyní už tým roste a je fascinující si uvědomit, kam jsme se za sedm let posunuli od nápadu u kuchyňského stolu.

Jak uplatňujete svůj ženský přístup při řízení tak komplexního projektu, jakým je vaše asociace?

Napadají mě především dvě slova: intuice a autenticita. Tyto vlastnosti považuji za klíčový přínos. Neřídím projekty způsobem „musím všechno vědět a mít pod kontrolou“. Naopak, nebojím se říct: „tomu nerozumím“. Obecně jsem se naučila nahlas říkat, co si myslím. Věřím, že síla nespočívá ve snaze mít odpověď na všechno, ale v umění klást správné otázky, naslouchat a spojovat ty, kteří řešení najít umí. A autenticita pro mě znamená být upřímná. Sama k sobě i ke svému týmu. Když vedu projekt, nebojím se ukázat pochybnosti, únavu nebo emoce. Zároveň ale přináším i radost, zápal a odvahu jít dál, i když cesta není rovná. Můj muž je analytický, racionální typ. V tom se skvěle doplňujeme. Ráda bych řekla, že se od sebe učíme, ale myslím si, že empatie se úplně naučit nedá. V tomto ohledu jsem často ta, kdo překládá nevyřčená slova, jež se kolikrát skrývají za faktickými informacemi.

V čem vás naopak posiluje mateřství?

Asi nejvíce mi mateřská síla pomáhá v těch nejtěžších a nejsložitějších situacích. Pomáhá mi odosobnit se, uvědomit si, že nejde o mě. Díky tomu dokážu dát ego stranou a hledat kompromisy nebo cestu tam, kde bych to asi za normálních okolností raději už vzdala. Když dochází síly, stačí mi myslet na Oliho a ostatní děti a rodiny ve stejné situaci.

Oli má i mladšího zdravého sourozence...

Vím s jistotou, že mateřská láska mezi nimi nerozlišuje. Ale péče o Olivera mě naučila trpělivosti, jakou si člověk neumí představit, dokud nezažije třeba to, že své dítě učí dokola tři roky denně jednu a tu samou věc. A pak jednoho dne přijde moment, kdy to dítě udělá konečně samo. Bez pomoci. Bez nápovědy. Jen tak. A vy víte, že všechno mělo smysl.

Při fundraisingových kampaních se zaměřujete na veřejnost. Jak vnímáte reakce ze stran veřejnosti? Chce se vůbec naše společnost podílet na výzkumu nových léčebných metod?

Fundraising v této oblasti je velmi komplikovaný, ale překvapivě ano, lidé pomáhat chtějí. Když lidem ukážete konkrétní příběh, třeba život dítěte s Angelmanovým syndromem, a zároveň jim srozumitelně vysvětlíte, co znamená podílet se na výzkumu, spousta z nich se přirozeně zapojí. Veřejnost možná neví, co je antisense oligonukleotid nebo preklinická studie, ale ví, co je bezmoc, bolest, naděje a co znamená chtít pomoct. Avšak důležité je komunikovat otevřeně. Nebát se přiznat, že výzkum je dlouhý proces a že výsledek není zaručený. Stále se učíme nové způsoby a nové cesty, jak k lidem mluvit srozumitelně a efektivně.

Dá se říct, že konkurujete farmaceutickým korporacím, které obvykle výzkumy financují?

Farmaceutické firmy jsou důležité. Mají know-how, infrastrukturu, prostředky, ale to všechno přestává fungovat v oblasti vzácných onemocnění. Celkově známe v současné době více než 8000 diagnóz vzácných onemocnění, ale pro méně než 5 % z nich existuje nějaká forma léčby. Pacientské neziskové organizace mají něco jiného, motivaci, která není závislá na zisku. Neptáme se, kolik to vynese, ale jestli to pomůže konkrétním lidem, dětem, rodinám. To nám dává obrovskou míru svobody. Můžeme oslovit vědce, kteří by jinak nezískali pozornost, začít tam, kde by komerční sektor řekl: „je to příliš rizikové“.

V čem spočívají další výhody pacientské neziskové organizace?

Jsme mnohem flexibilnější a nezatížení administrativou, nečekáme na schválení z centrály. Když vidíme, že dává smysl podpořit určitou výzkumnou linku, uděláme to. Dokážeme propojit akademický svět s pacienty, klinikami i veřejností a být tím, kdo všechny drží pohromadě, někdy i navzdory systému. Navíc přinášíme do výzkumu hlas těch, jichž se problém přímo týká. Když mluvíme s vědci, vědí, že za námi nejsou akcionáři, ale rodiče dětí, kteří možná nikdy neuslyší „mami", pokud se něco nezmění.

Představte si, že v ruce držíte kouzelný lék už teď, co se stane?

Objala bych Oliho a povídala si s ním. Povídala a povídala. Koupila bych letenky a chtěla mu ukázat celý svět. Jeho tříletý bráška je hrozně upovídaný, je ho často všude plno, a přesto je každé naše společné povídání to nejkouzelnější, co zažívám. Přála bych si totéž zažít i s Olim. Slyšet jeho hlas, jeho otázky, vědět, co ho zrovna napadlo, co ho rozesmálo. A někde mezi tím vším povídáním bychom se s manželem pustili do toho, aby ten kouzelný lék měl co nejdřív k dispozici každý s Angelmanovým syndromem. U nás i kdekoliv na světě.

Přidejte se k Vogue Leaders na LINKEDIN

Vogue

Doporučuje

Health